한빛사 인터뷰
- 등록2024-04-29
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1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드
Polycythemia vera (PV)는 mutant hematopoietic stem cell에서 발생하는 clonal disease로, 과도한 myeloid blood cells (red blood cells, white blood cells, platelets) 생산으로 인한 만성 혈액 질환입니다. 일반적으로 JAK2 유전자의 변이 (V617F 또는 Exon 12 mutation)로 발생하며, 이러한 변이는 myelopoiesis에 중요한 JAK-STAT pathway를 활성화시키는 gain of function을 나타냅니다. 활성화된 JAK-STAT pathway는 세포의 과다증식 (hyperproliferation)을 유발하며, erythropoietin (EPO) 없이도 적혈구의 증식과 분화가 가능합니다. PV는 germline mutation이 아닌 acquired somatic mutation에 의해 발생하며, 현재까지 하나의 germline mutation이 PV phenotype을 유도하는 germline mutation은 발견되지 않았습니다. 이번 논문에서는 새로 발견된 JAK2R715T가 PV phenotype을 유도한다는 사실과 PV 환자의 혈액학적 완치 (hematological complete remission)를 유도하는 Ropeg-interferon-alpha의 효과를 실험적으로 증명하였습니다. 이 논문은 새로운 mutation의 발견과 그 발병 기전을 연구하여 질병의 원인과 치료 방법을 제시한 점에서 의미가 있습니다.
2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁드립니다.
제가 소속된 연구 기관은 Huntsman Cancer Institute로 University of Utah에 소속된 암연구센터 입니다. 저희 실험실은 Division of Hematology & Hematologic Malignancies안에 있는 myeloproliferative neoplasm (MPN) 을 연구하는 실험실로 Dr. Josef T. Prchal 교수님 아래에서 연구하고 있습니다. (교수님 연구 관련 영상입니다. https://youtu.be/Pxhz8h4dHQo?si=RMom1zG9kB3NDHVm)
현재 저희 실험실에서는 함께 연구 할 분을 찾고 있습니다. 관심있으신 분들은 연락주세요. jihyun.song@utah.edu
3. 연구 활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람
환자가 병원을 방문할 때는 보통 증상을 파악하고 원인을 찾는 것이 중요합니다. 이미 알려진 변이가 있는 경우 진단이 용이하지만, 그렇지 않으면 진단이 어려워지고 치료가 늦어질 수 있습니다. 따라서, 새로운 변이에 대한 발생 메커니즘을 연구하는 것이 환자의 케어와 예후에 중요합니다. 이번 연구에서처럼 3대에 걸친 Erythrocytosis 질환을 앓는 가족이 오랫동안 다른 클리닉에서 원인을 찾지 못했기때문에 치료에 방향을 결정하는 것에 어려움을 겪고 있었습니다. 정확한 변이를 발견하고 발병 메커니즘을 밝혀냄으로써 이 가족을 위한 적절한 치료법을 선택하는 것에 도움을 줄 수 있었습니다. 연구를 진행하는 동안 다소 어려움도 있었지만, 환자들에게 직접적인 도움이 되는 연구를 진행하는 것이 가장 큰 보람이었습니다.
4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?
생명과학을 공부하기로 결심하는 것은 평생 배움을 지속하겠다는 의지와 같습니다. 생명과학은 끊임없이 발전하고 변화하는 분야입니다. 새로운 발견과 기술이 지속적으로 나타나기 때문에, 항상 호기심을 갖고 적극적으로 새로운 지식을 습득하고 탐구하는 자세가 중요합니다. 이 분야에서는 협력 (Collaboration)이 매우 중요합니다. 교수님들, 동료들과 자유롭게 토론하고 세미나에 참석하는 것은 새로운 아이디어와 지식을 얻는 데 필수적입니다. 생명과학 분야는복잡하고 시간이 많이 소요되는 연구가 필요합니다. 목표를 분명히 설정하고, 연구에 있어서 때로는 실패와 도전을 겪을 수도 있지만, 장기적인 관점에서 꾸준히 노력하는 태도가 중요합니다. 생명과학 분야는 끊임없는 발견이 있는 학문이며, 그 속에서 많은 성취감을 얻을 수 있습니다.
5. 연구 활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?
저희 연구실에서는 myeloproliferative neoplasm에 관한 연구 뿐만 아니라 genetic high altitude adaptation에 관한 연구들도 진행중입니다. High altitude에 사는 사람들은 장기간 hypoxia (저산소)에 노출이 되며 살아왔고 그 기간동안 genetic selection이 일어났는데, 저희 실험실에서는 Andean과 Tibetan population에서 high altitude adaptation을 설명할 수 있는 genetic signature를 찾아냈고 그것의 function에 관한 연구도 진행중에 있습니다.
6. 다른 하시고 싶은 이야기들.....
Independent scientist의 길을 안내해주시고 전폭적인 지원을 해주신 Josef T. Prchal 교수님께 깊은 감사를 드립니다. 또한, 많은 도움을 주신 김수진 Senior Research Manager께도 감사의 말씀을 전합니다. 지금까지 저의 과학자의 길을 걸어가는데 도움을 주신 여러 선배님들과 동료들에게도 감사의 말을 전합니다. 워킹맘으로서의 삶을 지지해주시고 응원해주시는 저희 남편과 아이들, 서윤이와 현우에게 사랑한다고 전하고 싶습니다. 마지막으로, 과학자의 길을 나아갈 수 있도록 끊임없는 지지를 보내주신 저희 부모님과 동생에게도 감사의 말씀을 드립니다.
#Erythrocytosis
#Polycythemia vera
#JAK2
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