한빛사 인터뷰
- 등록2020-07-09
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1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드
선천성 심장병 (Congenital Heart Disease)은 약 1%의 신생아에게 나타나며, 다양한 환경적 혹은 유전적인 원인에 의해 발병하게 됩니다. 제가 속해있는 Seidman 랩은 Pediatric Cardiac Genomics Consortium라는 컨소시엄에 소속되어 선천성 심장병을 가지고 태어난 아이들과 부모의 유전체 정보를 받아, 대규모 분석을 통해 어떤 유전적인 변이가 환아들에서 자주 관찰되는지를 연구하고 있습니다. 이 과정에서 심장 발생에 중요한 역할을 하는 유전자들이 많이 발견되었습니다. 하지만 약 50%의 케이스에서 단백질 코딩유전자(protein coding region)에서는 병을 일으킨다고 추측될 만한 유전적 변이가 관찰되지 않았습니다.
따라서 저희는 심장에 중요한 단백질 비부호화 영역(non-coding region)에 생긴 변이가 선천성 심장병을 일으킬 수도 있다는 가설을 세웠습니다. 이를 위해 다양한 후성유전체 데이터와 머신러닝의 한 종류인 Neural Network 모델 및 여러 방법을 사용해 전장 유전체 데이터(Whole Genome Sequencing)를 분석했습니다. 그 결과, regulatory element들에 문제를 일으킬 것이라고 예측된 유전적 변이들(deleterious variant)이 선천성 심장병 환자에서 대조군 보다 더 많이 관찰된다는 것을 확인했습니다. 이중 일부 deleterious variant들을 실험적으로 검증하기 위해 reporter assay를 이용, 변이들 중 일부가 유전자 전사(transcription)에 문제를 일으킬 수 있다는 것을 보였습니다. non-coding region에 일어나는 rare de novo variant들이 어떻게 선천성 심장병 혹은 또 다른 질환의 원인이 될 수 있는지는 앞으로 더 활발하게 연구될 것 같습니다.
개인적으로 이렇게 여러 실험실들과 여러사람들의 협업으로 진행되는 연구는 처음이라서 많이 배울 수 있었던 기회였습니다. 어느정도 연구가 진행된 후에 참여하게 되었는데 익숙하지 않은 실험 방법과 촉박한 일정으로 여러가지 실수도 있었습니다. 그럼에도 불구하고 끝까지 믿고 맡겨주신 교수님들과 공동저자들에게 감사하고, 좋은 결과로 논문에 기여할 수 있어서 기쁘네요.
2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.
저는 현재 하버드 대학교에서 박사과정을 밟고 있는 학생입니다. 제가 속해있는 프로그램은 Biological and Biomedical Sciences Program으로, 생물 분야 전반을 아우르는 프로그램입니다. 제가 소속된 Seidman Lab은 선천성 심장병 (Congenital Heart Disease), 확장성 심근병증(Dilated Cardiomyopathy), 비후형심장근육병증(Hypertrophic Cardiomyopathy)등 여러가지 심장병의 유전적 원인 및 메커니즘을 연구하고 있습니다.부부이자 연구 파트너인 두 분의 교수님이 랩을 공동 운영하고 계십니다. 실험실에 박사와 포스닥 뿐만 아니라 의사, Bioinformatician 등 다양한 전문지식, 배경, 그리고 관심사를 가지고 있는 사람들이 모여서 많이 배울 수 있는 환경인 것 같습니다.
3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람
저도 아직 배우는 단계라 여러가지 실험 방법을 처음 배웠을 때의 신기함이 제일 먼저 생각이 납니다. 실험실에서 많이 쓰는 모델이 역분화줄기세포 (Induced Pluripotent Stem Cell)을 이용해 심장세포를 만드는 것인데, 처음 페트리 디쉬에서 자발적으로 뛰고 있는 심장 세포를 보았을 때의 감동이 생각이 나네요. 논문에서만 읽던 실험을 처음 배운다거나, 직접 해서 좋은 결과가 나왔을 때 가장 즐겁고 신기한 것 같습니다.
4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?
몇 년 전 대학원 인터뷰를 다닐 때 유전학에 관심이 있다고 했더니 몇몇 교수님들이 코딩을 어느정도 할 줄 아는지 물어보셨던 기억이 납니다. 물론 대학원에서 기초부터 배울 수도 있지만 통계와 코딩을 미리 배우고 온다면 이 분야를 공부하는 것이 좀 수월해지지 않을까 생각됩니다.
5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?
다른 프로젝트 마무리를 하고 졸업한 후, 유전학, 특히 cardiovascular genetics 분야에서 연구를 계속 하고 싶습니다.
6. 다른 하시고 싶은 이야기들....
언제나 한국에서 응원해주고 아낌없이 지지해주는 부모님과 동생에게 사랑하고 감사하다는 말을 전하고 싶습니다. 생물 연구에 관심을 갖게 도와주신 가족들, 특히 조부모님들과 고모부께도 감사의 말을 전하고 싶습니다. 큰 꿈을 꾸라며 휴가 끝나고 미국에 돌아갈 때 마다 늘 용기를 북돋아 주신 할아버지께 좋은 결과를 보여드릴 수 있어서 기쁘네요. 대학원 생활 동안 제 삶의 활력소가 되어준 여러 친구들에게도 감사인사를 전하고 싶습니다.
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