1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

지난 10년간 전장유전체 연관분석 (genome-wide association study)을 이용하여 염증성장질환, 당뇨병 및 심장병 등과 같은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 복합질환 (complex diseases)의 관련유전자 발굴연구가 활발히 진행되었다. 그런데, 염증성장질환의 경우, 한국과 일본의 몇몇 소규모 전장유전체 연관분석을 제외하면 대부분의 연구가 서양인 염증성장질환자 대상 결과이다. 동양인 환자가 서양인과 다른 임상양상을 보이는 것으로 알려져 있는데 원인이 유전적인지는 분명하지 않지만 아시아인 대상의 유전자발굴 연구가 필요하다. 본 연구에서는 한국인 염증성장질환 환자 대상으로 관련유전자 발굴을 시도하여 시료 수가 서양의 1/10인데도 불구하고 새로운 유전좌위를 발굴하고 기존의 서양인에서 보고된 유전좌위도 확인하여, 미래 한국인 염증성장질환 예측에 중요한 단서를 제공한다는데 그 의의를 찾을 수 있다.

최근 한국인을 위한 질환연구 용도로 한국인의 관련된 유전정보가 95% 이상 담겨있는 한국인 칩이 개발되어 염증성장질환을 비롯한 한국인의 복합질병의 원인 유전자 발굴이 용이해질 것으로 생각되며, 질병예측 및 예방, 개인 맞춤형 치료에 효과적으로 사용 가능할 것으로 예상된다.

이 연구가 진행되면서 느꼈던 점은 전장유전체 연관분석에 quality control (QC)이 어려우면서도 중요하다는 사실이다. 과정에서 실수가 발견되면 다시 처음부터 QC를 진행할 정도로, 까다로운 과정을 거쳐 QC를 완료할 수 있었다. 전장유전체 연관분석에서 QC가 중요한 이유는 1) 분석 SNP 수가 많기 때문에 우연히 나타나는 signal을 제거하고 2) genotype 없이 더 많은 SNP의 정보를 얻기 위해 수행되는 imputation을 위한 데이터의 초석이며 3) 다른 연구자들과의 공동연구를 통한 메타분석에 자료로 활용될 수 있기 때문이다. 이번 논문을 통해 다시 한번 좋은 성과를 위해서는 정확한 데이터를 얻기 위한 노력이 수반되어야 한다는 것을 느꼈다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

저는 현재 울산대학교 의과대학 생화학분자생물학교실의 송규영 교수님 실험실의 박사후연구원 입니다. 저희 실험실은 서울아산병원의 소화기내과 선생님들의 정확한 진단을 기반으로 한 환자 시료를 이용하여 염증성장질환관련 유전자 발굴, 질병구분, 질병경과 예측마커 발굴, 약물반응 관련 유전자 발굴, 혈청학적 연구 등을 진행하고 있습니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

'만시간의 법칙' 처럼 어떠한 결과도 쉽게 얻어지는 결과는 없다고 생각됩니다. 각자의 위치에서 전문가가 되려면 만시간의 시간이 필요한 것처럼 끊임없는 연구에 대한 생각과 부단한 노력이 모여서 좋은 결과를 도출한 것이라 생각합니다. 아직 부족한 점이 많지만, 더욱 노력하여 지도 교수님과 같은 훌륭한 연구자가 되고 싶습니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해주신다면?

유전체 연구는 생물학, 의학, 통계학, 생물정보학 등의 융합연구입니다. 모든 분야에 전문지식을 갖출 필요는 없지만, 전반적인 지식을 이해하려는 노력과 인내는 필요하다고 생각합니다. 물론 각 분야의 전문가들로부터 조언과 도움을 받기도 하지만, 아는 만큼 보이는 분야이기 때문에 시간을 갖고 연구에 매진하다 보면 좋은 성과를 얻을 수 있을 것입니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

아쉽게 이번 논문에 들어가지 못한 후보 유전좌위에 대한 후속 연구를 진행 중이며, 추가적으로 아시아인의 염증성장질환 데이터를 활용하여 서양인에서 보고된 유전좌위 확인 및 새로운 유전자를 발굴하기 위해 메타분석을 진행하고 있습니다.

6. 다른 하시고 싶은 이야기들....

지금까지 연구하는 과정에서 끊임없는 열정으로 지도해 주신 송규영 교수님께 깊은 감사의 말씀 드리며, 저와 실험실 생활을 함께한 저희 랩원 여러분께 고맙다는 인사를 전합니다. 세종대에서 석사과정 시 지도해 주셨던 이나경 교수님, 이전 연구실에 고성규 교수님과 랩원 여러분께도 항상 감사 드립니다. 마지막으로 늘 힘이 되어주는 가족들에게 진심으로 감사의 말을 전합니다.