한빛사 인터뷰
- 등록2007-07-05
- 조회3,806
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 간단히 설명
본 논문은 Mendelian 유전(대개 소위 single gene disorders)을 하는 질환에서 그 질환을 일으키는 유전자부위 및 돌연변이 유전자를 밝히기 위한 family-based genomics approach를 구현한 연구 결과입니다. 질환연관성 유전자변이를 밝히는 기법에 크게 association study와 linkage study가 있는데, 본 연구는 후자를 이용한 것으로, 비교적 질환연관성이 straightforward하다는 점에서 impact가 크고 임상적인 의의가 있다고 하겠습니다. 최근의 급증하는 genomics information 및 bioinformatics tool들의 발달에 힘입어 technically는 연구에 소요되는 시간 및 노력이 과거의 질환유전자규명에 필요했던 것에 비해 크게 단축되었습니다. 제가 마침 진단검사의학과 전문의 과정을 마치고 2002년 clinical fellow를 시작한 시기가 Human Genome Project가 따끈따끈하게 일단락된 시기와 맞물렸고, 이러한 시기적인 강점을 최대한 살려 국내에서도 이러한 연구가 가능하다는 것을 실제로 보인 예라고 생각됩니다.
- 연구과정에서 생긴 에피소드
본 연구의 시작은 2002년 9월 초, 6개월간의 혈액암(blood cancers) 분야 fellow를 마치고 제가 막 Mendelian 유전질환 fellow 업무를 시작하여 유전진단을 의뢰 받아 저를 방문하였던 환자와 그 어머니와의 만남으로부터 시작되었습니다. 환자는 선천적으로 듣지 못하고, 따라서 잘 말하지 못하고, 커 가면서 잘 걷지 못하고 시력이 감퇴해 가는 소년이었습니다. 두 편의 논문(1차적인 linkage study 결과는 2005년에 Neurology지에 실은 바 있고, 본 논문은 다음 단계로 질환유전자부위에서 candidate gene study로 질환유전자 및 돌연변이를 규명한 논문입니다)을 통하여 이제 CMTX5 질환 가계에서의 연구가 일단락 지어 졌지만, 짧지 않은 시간이었고, 여러 일들이 기억에 남습니다. 특히 검체의 수집 및 환자 및 가족들의 임상정보를 수집하는 것이 쉽지 않았습니다. 그 때마다 2002년 9월 첫 만남 때 환자 어머니가 참을 수 없어 터져 나오는 눈물을 훔치는 모습이 떠올랐고, 어떻게 해서는 답을 얻어야겠다고 다짐했었습니다. 특히, 이 질환은 말초신경계, 청력, 시력의 여러 system을 involve하는 질환이기 때문에, 병원 각 임상과 선생님들의 협조를 얻을 수 있었던 것을 특히 감사 드립니다. 물심 양면으로 연구를 지원, 지도하여 주신 김종원 교수님과 연구원 여러분을 포함, 여러 공저자 선생님들과, 무엇보다도 연구에 적극적으로 참여하여 주신 환자/가족분들 모두의 노력의 산물입니다.
2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.
저희 삼성서울병원 진단검사의학과는 진단유전학 분야를 중점분야로 키워 임상 및 연구에 있어 괄목할 만한 성장을 이루어 성과를 내고 있습니다. 특히, 세포유전학(cytogentics/molecular cytogenetics), 혈액암을 포함한 암유전학(cancer genetics), 약물유전학(pharmacogenetics), 생화학 유전학(biochemical genetics), 그리고 유전성 혈액질환을 포함한 Mendelian 질환의 분자 유전학(molecular genetics for Mendelian disorders) 등으로 세분화된 lab을 이루고 유기적으로 working하고 습니다. 특히, 유전진단을 위하여 병원 내에서 직접 환자를 의뢰 받아 진료를 하고 임상정보를 수집하여 이를 병원 내 임상검사실 및 부설 기관인 삼성생명공학연구소(Samsung Biomedical Research Institute)의 첨단의 유전학 인프라 및 manpower의 resource와 연계를 할 수 있는 것이 유전학 분야에서 높은 성과를 거둘 수 있는 환경이라고 생각됩니다.
3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람
저의 관심 분야인 Mendelian 유전질환은, 그 질환이 드물기 때문에 자칫 "left behind" 될 수 있고, 그렇지 않더라도 환자 및 환자가족들에게 주어지는 physical, psychological, 그리고 economic burden에 비해서 본인들은 "left behind" 되어 있다고 느낄 수 있다고 생각됩니다. 특히 일부 질환들은 정확한 진단 조차도 어려운 것이 사실입니다. 저는 환자, 혹은 환자 data를 볼 때 유전학적인 관점에서 "왜 이 환자는 이 질환이 생겼을까?" 하는 시각을 날카롭게 하려고 애씁니다. 이로써 그러한 환자들이 자칫 묻히지 않고 정확한 진단 및 질환에 대한 설명을 받을 수 있도록 있고, 이를 통해서 가능한 한 치료방침 및 질환의 예방에 도움을 줄 수 있는 정보를 환자 및 다른 의료진에 제공을 하고 있으며, 이를 통하여 작은 보람을 느끼고 있습니다.
4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학 준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?
유전학 분야는 최근 그 지식이 폭발적으로 급증하고 있지만, 저는 개인적으로 아직 갈 길이 멀다고 생각합니다. 특히, 최근의 폭발하는 지식들은 어떻게 보면 'anatomical'한 지식들이 대부분입니다. 그리고 이는 technological innovation으로 점점 가속력이 붙어 왔다고 생각됩니다. 앞으로는 어쩌면 tip of the iceberg일 수 있는 이러한 'anatomical' 지식들에 더하여 'functional' understanding'이 중요할 것으로 생각되며, technique은 더 이상 drawback이 아니기 때문에 연구의 내용적인 context를 신중히 잡는 것이 중요하다고 생각됩니다. 그리고, 항상 하루 하루를 급급하게 연구실에서 지내면서도 본인의 연구의 줄기가 무엇인지, 분야의 동향은 어떠한지 항상 되짚어보고, 이에 따라 방향성을 조정해 가는 노력이 필요할 것입니다. 또한 주위 분들과의 human relationship을 소중하게 여기는 것이 장기적으로 큰 자산이 될 수 있습니다.
5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?
현재 제가 삼성서울병원에서 임상적으로 맡고 있는 분야는 혈액암을 포함한 혈액질환입니다. 앞으로도 계속 기존에 밝히지 못한 유전성 질환들의 뿌리를 캐내는 것이 저의 연구 및 진료의 화두가 될 것입니다. 특히, 저는 혈액암의 cytogenetics/molecular cytogenetics로 석사를 하고, Mendelian 유전성 질환의 molecular genetics로 박사학위(본 연구 논문입니다)를 한 background를 가지고 있으므로, disease context 면에서 Mendelian disease와 cancer와의 접목을, 그리고 유전학적인 resolution level의 면에서 cytogenetics (chromosome-level)와 molecular genetics (nucleotide level)의 접목을 통하여 혈액유전분야에서 synergy 효과를 얻을 수 있다면, 그 impact를 키울 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. 이러한 노력을 통하여 국내 혈액유전분야의 발전에 도움이 되고, 국제적인 경쟁력을 키우는 데에 일조를 하고 싶습니다.
| Received for article July 5, 2007 |
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