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암 유전자 변이 관련 질문 (폐암)

딥그린스노우 (과기인)

등록일 2023.06.05 09:44:50
조회1257

안녕하세요.

저희 어머니께서 폐암치료를 받고 계신 상황인데 일전에 항암제 선택에 있어 BRIC 커뮤니티에서 도움을 많이 얻었습니다. 감사합니다. 현재 HER2 변이가 있어 Oric 114 임상을 진행중이며 큰 진전은 없으나 암이 더 커지지 않고 잘 유지되고 있습니다. 그러나 부작용(소화불량,설사 때문에 잘 먹지를 못합니다.)이 너무 심해 다른 약을 알아보아야 할 때가 된 것 같아서 이렇게 커뮤니티를 다시 찾게 되었는데요...

원발암(폐암)이 있고 목 부근 임파선에 전이가 된 상태인데, 암 조직검사를 임파선에 전이된 전이암을 검사하였었습니다. 이전 항암에서는 키트루다를 하였었고 현재는 Oric-114를 진행하고 있는데 키트루다는 임파선, 폐 모두 효과가 어느정도 있었고(결국 내성이 오긴하였지만 원발암은 30%가량 크기 감소한 이력이 있음), Oric 114는 원발암은 암의 크기 감소는 없고 임파선 부근은 조금 감소한 느낌이 있다고 합니다.

여기서 제가 궁금한 것은, 전이암으로 HER2 유전자 돌연변이가 발견되었었고 HER2 타겟 표적치료제가 원발암에 암 크기 감소 효과가 약한 것으로 보아 혹시 원발암의 유전자 돌연변이는 HER2가 적고 다른 유전자 돌연변이가 있는 것은 아닌지? 싶어서 입니다. 유전자 돌연변이가 NGS검사로 발견되었다 해도 암 전체가 해당 유전자 돌연변이가 되어서 발현된 것도 아닌 것 같고 원발암, 전이암마다도 유전자 돌연변이가 혹은 그 비율이 다를 수도 있다고 보는데 제 생각이 혹시 맞는지 확인받고 싶어서 이렇게 질문 남기게 되었습니다!

왜냐하면 Oric 114 임상을 할 당시에 Oric사에 임상허가를 위해 원발암 세침검사를 진행하여서 조직을 보냈었었는데, 해당 조직으로 NGS 검사를 받아보고 싶고 혹시 Oric사가 그것을 가지고 있지 않을까, 그럼 요청해서 NGS검사결과를 받을 수는 없는건가? 싶어서입니다.

질문글이 길어졌는데, 너그러운 마음으로 이해해주시면 감사하겠습니다. 게시판과 어울리지 않는 글이라면 삭제하겠습니다!

Bio쪽에 종사하시는 전문가님들 모두 존경하고 다들 건강하시고 건승하시길 바랍니다!