ONT 시퀀싱 플랫폼 사용 고객을 위한

셀레믹스의 Targeted Sequencing Workflow

셀레믹스는 Oxford Nanopore 기반 Long-read 시퀀싱의 분석적 강점을 Targeted Sequencing에서도 효과적으로 활용할 수 있도록 Library Preparation부터 Target Enrichment까지 최적화된 워크플로우를 제공합니다.

• Short-read 기반 분석의 한계를 넘어 구조적 변이, Full-length 유전자 분석의 정확도를 높이는 Long-read 시퀀싱
  Library Prep부터 Target Enrichment까지 ONT 시퀀싱 플랫폼에 최적화된 Workflow
  관심 유전자 영역만 선별하여 ONT Flow Cell에 다수의 샘플을 동시에 로딩함으로써 샘플링 시퀀싱 비용 효율 향상
  연구·임상 연구 환경에서 재현성을 유지하며 Long-read의 분석적 이점과 타겟 영역 데이터 효율을 동시에 확보
  
  

Representative Long-read Use Cases

Long-read 적용이 필요한 주요 유전자 연구에 적합한 타겟 시퀀싱

BRCA1 / BRCA2: Full-length Gene Coverage, 반복 영역 및 Large Rearrangement 분석에 유리

ERBB2 (HER2): Copy Number Variation (CNV) 및 구조적 변이 분석, Long-read 기반 정밀 구조 해석

Pharmacogenomics: CYP 계열 등 고변이·구조적으로 복잡한 유전자 영역, Allele Phasing 기반 정확한 유전형 분석

[대표 사례]

복잡한 유전자 구조를 가진 Pharmacogenomics 타겟을 위한 Long-read 분석

GSTM1, CYP3A4, CYP2A6, CYP2D6와 같은 Pharmacogenomics 관련 유전자는 유전자 결실, CNV, 높은 서열 유사성, 구조적 변이 등복잡한 유전적 특성을 가지고 있습니다. ONT 기반 Long-read 시퀀싱은 이러한 복잡한 유전자 영역에서 Full-length 유전자 분석, Haplotype Phasing, 신뢰도 높은 Allele Calling을 가능하게 하여 Short-read 기반 분석의 한계를 효과적으로 보완합니다.

ONT Long-read Targeted Sequencing을 위한 셀레믹스 제품 구성

셀레믹스는 ONT Long-read Targeted Sequencing에서 Long-read의 분석적 강점을 유지하면서도 복잡한 유전자 구조 분석과 데이터 효율 향상을 지원하는
고품질 라이브러리 제작 키트, Target Enrichment 키트 및 Custom Panel을 제공합니다.

Long-read 분석을 위한 라이브러리 제작

Library Preparation Kit

• - Enzymatic Fragmentation 기반
  - 약 2 kb peak size의 라이브러리 확보
  - Illumina 어댑터 및 인덱스 서열을 그대로 활용한 라이브러리 핸들 설계 → 기존 Illumina 워크플로우와의 연속성 유지
  - Nanopore 시퀀싱 이후 Illumina 인덱스 기반 Demultiplexing을 위한 소프트웨어 가이드 제공

관심 유전자 영역 데이터 효율을 높이는

Target Enrichment Kit

• 복잡한 유전체 구조 분석에 적합하여 유사(Homologous) 및 반복(Repetitive) 서열에서도 높은 캡처 정확도 
  관심 유전자 영역만 선별하여 ONT Flow Cell에 다수의 샘플을 동시에 로딩 가능 → 샘플당 시퀀싱 비용 효율 향상 (최대 96개 멀티플렉싱 가능)
  하나의 read 내에 여러 변이를 포함하여 분석 → Haplotyping 및 Allele-level 분석 최적화
  Long-read 시퀀싱의 분석적 이점을 유지하면서 타겟 영역에 대한 데이터 효율 향상
  
  

연구 목적에 맞춘 타겟 유전자 구성

Custom Panel

• - 타겟 유전자 수 / 구성 / 목적에 따른 유연한 설계
  - 프로젝트 단계(파일럿 / 확장)에 맞춘 적용 플랜 가능
  - BRCA1/2와 같이 CNV, Large Rearrangement, 유사 서열 구간이 포함된 유전자 분석에 적합
  - Pseudogene이 많아 Short-read 분석으로는 제한적인 Pharmacogenomics (PGx) 유전자에서 정확한 유전자 구분 및 변이 해석 가능