갑상선 암을 유발하는 유전자 변이 발견
2003-04-19 생명과학

새로운 갑상선 암 유전자가 발견되었다. 미국 존스홉킨스 대학의 David Sidransky 박사를 비롯한 연구팀은 유두상 갑상선 암 (papillary thyroid cancer) 가운데 68% (35개 샘플 가운데 24개)의 샘플에서 변이가 일어난 BRAF라는 유전자를 발견하여 4월 16일자 Journal of the National Cancer Institute에 발표하였다. 이 발견은 유두성 갑상선 암의 진단과 치료법 연구에 새로운 길을 열어줄 것으로 보인다.

유두성 갑상선 암은 전체 갑상선 암의 75%를 차지하고 있으며 주로 여성에게 발생한다. 이 암에 관련된 유전적인 변이가 발견된 것은 이번이 처음이다. 유전자의 돌연변이는 주로 유전정보를 표현하는 염기들 가운데 하나가 변화되거나 염기서열 일부가 제거되거나 추가됨으로써 발생하게 되는데 갑상선 암에서 발견된 BRAF 유전자의 경우 T (thymine, 티민) 염기 하나가 A (adenine, 아데닌) 염기로 바뀐 것으로 확인되었다.

이 돌연변이는 비록 전체 2000여 개 염기들 가운데 단 하나가 변한 것이지만 유전자가 항상 활성을 갖도록 하여 결과적으로 갑상선 세포가 끊임없이 분열하고 자라서 종양으로 발전하게 된다. 대부분의 갑상선 암은 수술과 방사성 요오드를 이용하여 효과적으로 치료할 수 있지만 양성 갑상선 질병과 암을 구별하는 것이 쉽지 않다. 따라서 BRAF 유전자 변이를 이용한 진단 방법이 개발된다면 적절한 치료법을 결정하는데 큰 도움이 될 수 있다.

연구팀은 또한 다른 종류의 암에서도 BRAF 유전자의 변이를 검색하였는데 폐암이나 후두암 샘플 일부에서도 변이가 발견되었다. 그러나 20개의 양성 갑상선 질병 샘플과 다른 형태(follicular cell, medullary cell, Hhrthle cell)의 갑상선 암 샘플에서는 전혀 변이가 발견되지 않았다. 다른 연구팀의 연구결과에 의하면 흑색종과 일부 췌장암에서는 80%가 BRAF 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났다고 한다.


출처: http://www.eurekalert.org/pub_releases/2003-04/jhmi-ctc040803.php

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