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서울대학교
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Ubiquitous Polygenicity of Human Complex Traits: Genome-Wide Analysis of 49 Traits in Koreans
1. 논문관련 분야의 소개, 동향, 전망을 설명, 연구과정에서 생긴 에피소드

최근 몇 년간 인간복합형질에서 수많은 연구가 있었지만 풀리지 않는 난제가 연구자들을 좌절시켜왔습니다. 바로 "잃어버린 유전력 (missing heritability)"가 그것인데, 다양한 선진유전기법으로 형질을 결정짓는다고 믿는 핵심 유전자들을 발굴하였지만 이 유전자들의 유전력이 이미 알려진 복합형질의 유전력의 극히 일부임을 반복해서 발견한 것입니다. 예를 들어, 키의 유전력은 매우 높은 것으로 알려져 있는데 (~80%) 최근의 유전체 연관분석을 통하여 사람의 키에 영향을 주는 약 50개의 유전 변이를 밝혀냈음에 불구하고, 이 변이들이 총 5%만을 설명하는 것으로 나타났습니다. 따라서 나머지 75%를 설명해내기 위해 많은 연구자들이 여전히 힘을 쏟고 있습니다.

이번 연구는 한국인의 49가지 형질을 통하여서, 모든 형질을 평균적으로 봤을 때 염색체의 길이가 길수록 추정된 유전력이 증가함을 밝혀내었고 (유전체의 1%가 유전력 1%를 설명함), 유전력이 특정 유전 변이에 크게 영향을 받지 않는다는 뜻이므로 다인자성 (polygenicity)를 지지하는 근거를 제시할 수 있었습니다.

모든 논문이 그렇겠지만, 우여곡절이 많고, 고생을 많이 했던 연구였습니다. 예를 들면, 염색체별로 49가지의 형질에서 유전력을 추정할 때, 총 22×49=1078번의 계산이 필요합니다. 물론 계산은 컴퓨터가 하지만, 이것을 정리하고 해석하며 의미를 부여하는 것에 훨씬 더 오랜 시간이 걸렸습니다. '특정형질에 초점을 맞추지 말고 평균적인 경향을 보자'라는 아이디어가 결국 논문의 주제를 만들게 되었습니다.

2. 연구를 진행했던 소속기관 또는 연구소에 대해 소개 부탁 드립니다.

저는 서울대학교 농생명공학부 김희발 교수님의 '생물정보학 및 집단유전학' 연구실에서 박사과정 중에 있습니다. 우리 연구실은 서열분석, 집단 유전학, 진화연구, 유전자 발현, 유전체 비교연구 등 굉장히 다양한 분야를 다루고 있어서 연구실 구성원 서로에게 배울 수 있는 점이 참 많은 것이 장점입니다. 현재 3명의 박사 후 연구원과, 11명의 대학원생, 그리고 두 명의 프로그래머가 함께 연구하고 있습니다. 최근에는 서울대 지주회사 자회사 조앤김 지노믹스 (C&K Genomics)의 서울대지부로써의 역할도 감당하고 있습니다. 서로를 돌아볼 줄 알고, 항상 열정이 넘치는 연구실의 일원인 것을 자랑스럽게 생각합니다.

3. 연구활동 하시면서 평소 느끼신 점 또는 자부심, 보람

연구마다 정도의 차이는 있겠지만, 모든 연구는 우리가 지금껏 몰랐던 것을 깨닫는 즐거움이 있는 것 같습니다. 이는 연구자들에게 허락된 선물이라고 생각합니다. 연구와 공부를 하면 할수록 인간이 설명하지 못하는 부분이 많다는 것을 알게 되지만, 반대로 앞으로 우리가 발견해 나가며 누릴 수 있는 기쁨이 많겠다는 기대를 하게 합니다.

4. 이 분야로 진학하려는 후배들 또는 유학 준비생들에게 도움이 되는 말씀을 해 주신다면?

저는 고등학교 때, 그리고 학부시절까지도 지금 이렇게 연구를 하고 있을 줄은 상상하지 못했습니다. 저는 결과적으로 수학과 생물학을 접할 수 있었고, 그것이 생물정보학을 선택하게 된 가장 큰 이유와 근거가 되었습니다. 지금 현재 주어진 학업분야에 최선을 다하되 그것이 훗날 어떻게 사용될지에 대해서는 미리 스스로 경계선을 긋지 않았으면 좋겠습니다. 본인이 잘할 수 있고 즐길 수 있는 분야를 찾는 것은, 오랜 시간의 고민이 가져다 주는 것이 아니라 현재의 배움의 기회를 소중히 여기는 것에서부터 시작한다고 생각합니다.

5. 연구활동과 관련된 앞으로의 계획이 있으시다면?

제가 처음으로 참여한 연구가 좋은 결과가 있어서 참 기쁘고 감사하지만, 앞으로의 연구가 더욱 기대됩니다. 사람뿐만 아니라 다양한 생명체에서의 유전적 배경을 연구하고 있고 앞으로도 그럴 계획입니다. 융합학문인 생물정보학은 공부해야 할 분야가 다양합니다. 아직 부족한 통계, 생물, 프로그래밍 (모든 분야네요) 등을 열심히 공부하며 연구할 계획입니다.

6. 다른 하시고 싶은 이야기들....

마음껏 연구할 수 있는 기회를 열어 주시고, 격려해주시고, 도전을 주시는 김희발 교수님께 진심으로 감사 드립니다. 젊음을 함께 불사르며 연구하는 연구실 선후배님들 감사합니다. 태헌아 (이제는 이태헌 박사구나), '우리' 였기에 1년 반 동안의 공동연구가 가능했다고 생각한다. 항상 고맙고 너를 통해 많이 배운다. 그리고 호주에서 화상대화로 공동연구를 진행했던 Dr. Jian Yang에게도 감사의 말씀을 전합니다.
조건 없는 사랑을 몸소 가르쳐 주시는 부모님과 가족들, 감사하고 사랑합니다. 나영아, 고마워.

 등록일 2013-06-10
Category: Genetics
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