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[바이오토픽] AI의 안면인식으로 희귀한 유전적 장애 진단
의학약학 양병찬 (2019-01-08 09:22)

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@ FDNA(참고 1)

딥러닝 알고리즘이 사람들의 얼굴 사진을 분석하여, 일련의 희귀한 유전적 장애를 의사나 연구자들보다 잘 진단할 수 있다.

《Nature Medicine》에 기고한 논문에서(참고 2), 연구자들은 한 진단도구의 기술을 공개했는데, 그 이름은 Face2Gene라는 스마트폰 앱이다. Face2Gene은 머신러링 알고리즘과 (뇌와 유사한) 신경망을 이용하여, 선천성 신경발달장애 환자의 사진을 분석하여 독특한 얼굴특징들을 분류한다. 그리고 사진에서 추론한 패턴을 이용하여, 가능한 진단명의 목록을 제시한다.

"확정적인 진단(definitive diagnose)을 내리려고 개발된 것은 아니지만, 의사들은 이 기술을 보조수단으로 이용하고 있다. 그러나 그것은 많은 윤리적·법적 우려를 야기할 수 있다"라고 연구자들은 말했다. "예컨대 데이터세트에 개입되는 인종적 편향(ethnic bias)과 데이터베이스의 상업적 단편화(commercial fragmentation)가 진단도구의 범위를 제한할 수 있다."

보스턴에 있는 디지털 건강업체 FDNA는 인공지능(AI) 시스템을 훈련시켜, 코넬리아 드 랑에 증후군(Cornelia de Lange syndrome)과 안젤만증후군(Angelman syndrome)을 다른 유사한 질환들과 구분하는 데 처음 성공했다. (이 두 가지 질병은 독특한 얼굴 특징을 수반하는 것으로 알려져 있다.) 또한 그들은 AI에게 누난증후군(Noonan syndrome)이라는 장애의 상이한 유전적 형태들을 분류하도록 교육시켰다.

다음 단계로, FDNA의 CTO(chief technology officer) 야론 구로비치가 이끄는 연구팀은 216가지 증후군과 관련된 17,000여 개의 사진을 알고리즘에 공급했다. 그런 다음 새로운 사람의 얼굴 사진을 제시하자 Face2Gene은 전반적으로 65%, top 10 목록만 보면 약 90%의 정확성을 보였다.

범위 좁히기

FDNA는 이 기술이 궁극적으로, DNA를 분석하는 동안 발견되는 (중요성을 알 수 없는) 유전적 변이들을 해석하고 선별하고 우선순위를 부여하는 데 사용되기를 바라고 있다. 그러나 알고리즘을 훈련시키려면 데이터가 필요하다.

"그래서 Face2Gene 앱은 현재 헬스케어 전문가들에게 무료로 제공되고 있는데, 상당수의 전문가들은 그 시스템을 희귀한 유전적 장애를 진단하는 일종의 차선책(second opinion)으로 사용하고 있다"라고 이번 연구의 공동저자인 Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children의 카렌 그립(의료유전학)는 말했다. "그것은 의사들이 환자의 증상을 이해하기 힘들 때 - 이를테면 구글검색처럼 - 출발점으로 사용될 수도 있다."

FDNA의 CMO(chief medical officer)이기도 한 그립은 이 알고리즘을 이용하여, 지난해 8월 자신이 치료하는 소녀의 비데만-슈타이너증후군(Wiedemann–Steiner syndrome)을 진단했다고 한다. 그 소녀는 나이(네 살)에 비해 키가 약간 작았지만, 젖니가 많이 빠지고 간니가 많이 난 것을 제외하면 전형적인 신체적 특징을 그다지 많이 보이지 않았다.

비데만-슈타이너증후군은 KMT2A라는 유전자의 변이로 인해 발생하는 매우 희귀한 질환인데, 그립은 조기 치아성장(premature dental growth)을 기술한 사례보고서를 읽었다. 그래서 진단의 확신을 얻기 위해, 그녀는 환자의 사진을 Face2Gene에 업로드 했다. 그 결과 소프트웨어가 제시한 질병목록의 상위권에 비데만-슈타이너증후군이 나타났다고 한다.

그립은 뒤이어 표적 DNA 검사(targeted DNA test)를 통해 그 소녀의 진단을 확정했다. "AI 접근방법은 가능성의 범위를 좁힘으로써, 고가의 유전자검사(multi-gene panel testing)를 회피할 수 있도록 해준다"고 그녀는 말했다.

스마트폰 앱이 청진기를 대체?

"헬스케어 전문가들이 환자의 사진을 앱에 업로드함에 따라, Face2Gene의 정확성은 약간 향상되었다"라고 구로비치는 말했다. 현재 Face2Gene의 데이터베이스에는 약 15만 장의 사진이 올라와 있다.

작년 8월에 열린 한 '선천성 결함(birth defect)에 관한 워크샵'에서, Face2Gene은 의사들과의 비공식적 경쟁에서 의사들을 압도한 것으로 나타났다. 즉, 사우스캐롤라이나 소재 그린우드 유전학연구소의 찰스 슈워츠(유전학)는 (비교적 인식하기 쉬운 증후군을 가진) 어린이 10명의 얼굴사진을 참가자들에게 보여주며, 진단명을 제시해 달라고 요청했다.

그 결과 49명의 참가자들이 50% 이상의 정확성을 보인 사진은 두 장뿐인데 반해, Face2Gene은 일곱 장의 사진을 정확히 진단했다.

"우리는 참패했고, Face2Gene은 성공했다"라고 미 국립 인간유전체연구소의 폴 크루츠카(임상유전학)는 말했다. "조만간 모든 소아과 의사와 유전학자들이 그런 앱을 청진기처럼 사용하게 될 거라고 생각된다."

상품화와 편향성

그러나 알고리즘의 성능은 '훈련에 사용되는 데이터세트'에 좌우된다. 특히 전세계적으로 극소수의 사람들에게만 영향을 미치는 희귀 장애의 경우, 업체와 연구자들은 자신들의 데이터세트를 꼬불쳐 놓고 상품화하기 시작할 가능성이 있다. "그럴 경우, 기술의 잠재적 효용을 위협할 수 있다"라고 'AI를 이용한 질병 진단' 분야의 데이터 공유를 주장하는 영국 옥스퍼드 대학교의 크리스토퍼 넬라커(계산생물학)는 말했다.

그리고 훈련용 데이터세트에 포함된 사람들이 대부분 백인이라는 데서 나오는 인종적 편향도 문제다. 2017년 발표된 어린이의 지적 장애에 관한 연구결과에 따르면(참고 3), Face2Gene을 이용한 벨기에 어린이의 다운증후군 인식률은 80%인 데 반해, 콩고 흑인 어린이의 인식률은 37%에 불과했다. 그러나 훈련용 데이터세트의 다양성을 향상시킨 결과, 아프리카 어린이들에 대한 인식률이 향상된 것으로 나타났다. 이는 데이터세트의 인종적 편향을 개선하는 것이 가능함을 의미한다.

"상품화와 인종적 편향 등의 문제가 개선되어야 하며, 향후 그렇게 될 거라고 확신한다"라고 구로비치는 말했다.

※ 참고문헌
1. https://www.fdna.com/blog/acmgtalk_gripp/
2. Gurovich, Y. et al. Nature Med. (2019); https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0
3. Lumaka, A. et al. Clin. Genet. 92, 166–171 (2017); https://doi.org/10.1111%2Fcge.12948

※ 출처: Nature https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x

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양병찬 (약사, 번역가)
서울대학교 경영학과와 동대학원을 졸업하고, 은행, 증권사, 대기업 기획조정실 등에서 일하다가, 진로를 바꿔 중앙대학교 약학대학을 졸업하고 약사면허를 취득한 이색경력의 소유자다. 현재 서울 구로구에서 거주하며 낮에는 약사로, 밤에는 전문 번역가와 과학 리포터로 활발하게 활동하...
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