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[바이오토픽] '인체 내 유전자편집', 최초의 임상시험에서 성공 가능성 보여
의학약학 양병찬 (2018-09-06 09:17)
희귀병 환자를 대상으로 한 예비연구에서, '인체 내 유전자편집'은 안전한 치료법인 것으로 밝혀졌다. 그러나 효과적인 치료법인지는 아직 불분명하다.

헌터 증후군 환자인 브라이언 마두. 이번 임상시험에서 저용량 유전자편집 치료를 받았는데, 효과를 보지 못한 듯하다
헌터 증후군 환자인 브라이언 마두. 이번 임상시험에서 저용량 유전자편집 치료를 받았는데, 효과를 보지 못한 듯하다. / @ Science(참고 1)

최초의 임상시험 결과에 따르면, 인체 내 유전자편집(in-body gene editing: 유전자를 인체 내에서 직접 편집하는 방법)은 안전한 것으로 보인다.

캘리포니아 주 리치몬드에 있는 상가모 세라퓨틱스(Sangamo Therapeutics)의 연구자들은, 희귀한 유전병인 헌터증후군(Hunter syndrome: 일부 복합당을 분해하지 못하는 질병) 환자의 유전체 속 오류를 교정하는 효소를 설계했다. 그리고는 바이러스를 이용하여, 유전자편집 효소를 환자의 세포 속으로 전달했다.

상가모는 9월 5일 그리스 아테네에서 열린 「선천성 대사오류 연구협회(Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)」 연례회의(참고 2)에서 임상시험 결과를 발표했다. 등록된 환자의 수는 네 명, 경과를 관찰한 기간은 16주(週)였다. 헌터증후군의 중증도(severity)를 평가하는 데 사용되는 생화학표지(biochemical marker)의 수준이 감소한 징후가 일부 포착되었지만, 치료법의 작동 여부를 판단하는 것은 시기상조다.

헌터증후군은 IDS(iduronate-2-sulfatase)라는 효소를 불능화시키는 변이 때문에 발생한다. IDS는 체내에서 글리코사미노글리칸(GAG: glycosaminoglycan)이라는 복합당(complex sugar)을 분해하는 데 관여하는데, GAG가 축적되면 폐, 심장, 뇌 등의 장기가 손상될 수 있다.

오늘날 일부 환자들은 손상된 IDS를 대체하기 위해 IDS를 주입(注入)받고 있다. 그러나 건강한 효소는 신속히 고갈되기 때문에, 환자들은 매주 한 번씩 병원을 방문하여 주사를 맞아야 한다.

헷갈리는 결과

상가모 팀은 효소를 영구적으로 대체하는 방법을 모색했다. 그들은 건강한 유전자를 유전체의 특정 부분에 삽입하기 위해, 징크핑거뉴클레아제(ZFNs: zinc finger nucleases)라는 유전자편집 효소를 설계했다. 그런 다음, 바이러스를 이용하여 'ZFN과 건강한 IDS 유전자가 코딩된 DNA'를 간세포에 배달했다(간세포는 IDS가 통상적으로 생성되는 곳이다).

이상과 같은 접근방법은 전통적인 유전자치료 방법에 비해 진일보한 것이다. 왜냐하면 전통적 유전자치료에서는 '건강한 유전자가 삽입되는 장소'를 제어할 수 없기 때문이다. 이러한 불확실성은 '삽입 자체가 중요한 유전자를 손상시킬 수 있다'는 우려를 낳았다.

임상시험 결과, 두 명의 환자들은 소변 중의 GAG 수준이 감소한 것으로 나타났다. 그에 반해 저용량을 투여 받은 두 명의 환자들은 아무런 변화를 보이지 않았다. 그리고 네 명의 환자 모두, 치료와 관련된 심각한 이상반응(adverse event)을 보고하지 않았다.

유전자편집의 미래

유전자편집이 핫토픽인 이유는, 부분적으로 CRISPR–Cas9이라는 강력한 기법이 개발되었기 때문이다. 그러나 '설계 및 사용의 용이성'이라는 CRISPR–Cas9의 장점에도 불구하고, '유전체를 다뤄본 경험의 풍부성'이라는 면을 감안할 때 ZFNs를 결코 만만하게 봐서는 안 된다.

선행연구에서는 ZFNs를 이용하여, 인체에서 추출된 세포의 유전체를 변형한 바 있다(참고 3). 그 연구진은 유전체가 변형된 세포들을 본인에게 다시 주입했지만, 유전체편집이 인체 내에서 직접 수행된 것은 이번 임상시험이 처음이다.

상가모의 접근방법은 일각에서 말하는 '진정한 유전자편집'과 다르다. 소위 '진정한 유전자편집'이란 "효소를 이용하여 변이를 다시 씀으로써, 건강한 DNA 시퀀스로 교정하는 것"이지만, 상가모는 이번 임상시험에서 "완전히 새로운 유전자 사본"을 세포에 도입했다. 그러므로 그것은 엄밀히 말해서 유전자편집이 아니라 유전자추가(gene-addition)라고 할 수 있다.

"그럼에도 불구하고, 상가모의 임상시험은 유전자편집 분야의 중요한 진보라고 할 수있다"라고 네덜란드 흐로닝언 대학교 메디컬센터의 마리아너 로츠(유전학)는 논평했다. "진정한 유전자편집이 흥미로운 이유는, 변이된 유전자를 실제로 교정하기 때문이다. 그러나 상가모의 유전자추가 연구는 유전자편집에 있어서 중요한 진일보라고 할 수 있다. 이번 연구결과는 다양한 질병 치료에 시사점을 제공한다"라고 그녀는 덧붙였다.

※ 참고문헌
1. http://www.sciencemag.org/news/2018/09/new-gene-editing-treatment-might-help-treat-rare-disorder-hints-first-human-test
2. http://www.ssiem.org/home/welcome.asp
3. https://www.nature.com/news/2011/110301/full/471016a.html

※ 출처: Nature https://www.nature.com/articles/d41586-018-06195-6

써모피셔사이언티픽
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양병찬 (약사, 번역가)
서울대학교 경영학과와 동대학원을 졸업하고, 은행, 증권사, 대기업 기획조정실 등에서 일하다가, 진로를 바꿔 중앙대학교 약학대학을 졸업하고 약사면허를 취득한 이색경력의 소유자다. 현재 서울 구로구에서 거주하며 낮에는 약사로, 밤에는 전문 번역가와 과학 리포터로 활발하게 활동하...
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