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The 4th ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) Congress: Genomics and Society 참석 후기
The 4th ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) Congress: Genomics and Society 참석 후기 저자 양지현 (연세대 의료법윤리학연구원)
등록일 2017.08.08
자료번호 BRIC VIEW 2017-C07
조회 875  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
요약문
2017년 6월 5-7일 미국 Connecticut주에 있는 UConn Health와 The Jackson Laboratory에서 The 4th ELSI Congress가 'Genomics and Society: Expanding the ELSI Universe'라는 주제로 개최되었다. 이번 ELSI Congress는 2011년 The 3rd ELSI Congress 이후 6년 만에 개최되어 NIH (National Institutes of Health)의 “All of Us” 프로젝트 Deputy Director의 Keynote Address를 비롯하여 5개의 Plenary Talk과 32개의 Concurrent Sessions (Panel/Paper Session)이 3일간 진행되었고, 97개의 Poster가 이틀에 걸쳐 Poster Session에서 발표되었다. ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) 분야 유명 대학과 연구소 소속인 연구자 약 300여 명이 한 자리에 모여 유전체 연구의 함의에 관한 최근 연구결과를 발표하고, ELSI 연구가 나아가야 할 방향에 대해 토론하는 의미 있는 시간을 가졌다.
키워드: Genomic ELSI, Precision Medicine, Genetic Research, NIH All of Us, Return of Results
분야: Genomics, Bioinformatics
목차

Ⅰ. 주요 발표 내용
 1. 6월 05일 주요 내용
  • Keynote Address: Innovating Ourselves for the Era of Precision Health
  • Plenary Talk: All of Us: What are the Ethical, Legal and Social Implications for All of Us?
 2. 6월 06일 주요 내용
  • Plenary Talk: Ethics & Omics: The Return of Results in the Clinic
 3. 6월 07일 주요 내용
  • Plenary Talk: Reinventing ELSI
  • Plenary Panel: Genomics and Society: Expanding the ELSI Universe
Ⅱ. 총평


Ⅰ. 주요 발표 내용

1. 6월 05일 주요 발표

• Keynote Address-Innovating Ourselves for the Era of Precision Health

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Stephanie Devaney, Deputy Director, All of Us Research Program, NIH



(1) All of Us 프로그램의 배경

2015년 오바마 대통령의 State of the Union address에서 언급된 Precision Medicine Initiative (PMI)는 “To enable a new era of medicine through research, technology and policies that empower patients, researchers and providers to work toward development of individualized care”을 Mission으로 삼고 있다. PMI의 연구 코호트 프로그램인 'All of Us'는 참여자 백만명 이상의 확보를 목표로 하고 있는데, 2016년 21st Century Cures Act 시행으로 PMI에 14억 달러의 예산이 배정됨으로써 프로그램이 더욱 탄력을 얻게 되었다.

(2) All of Us 프로그램의 핵심 가치(Core Value)

1) 관심 있는 모든 개인에게 연구 프로그램에 참여할 수 있는 기회가 열려 있다.

2) 기존의 biomedical research에 반영되지 않은 그룹(여성, 인종, 연령, 성수자, 사회경제적 약자, 장애인, 지역적 문화적으로 고립된 환경에 있는 사람)의 참여를 통해 다양성을 폭넓게 반영하고자 한다. 아동, American Indian, Alaska Native, 의사결정능력이 없는 사람들과 같은 특수 인구집단에 대한 연구도 계획하고 있다.

3) 참여자들은 프로그램의 동반자이다.

4) 참여자들의 신뢰는 그들의 연구에 대한 폭넓은 참여와 투명성에서 비롯된다. 참여자들은 프로그램 가버넌스, 워크샵에도 관여하고, 그들의 경험에 관한 피드백을 제공하며, 수집한 데이터, 분석의 내용, 연구 내용, 참여자에게 제공되는 결과 등에 관한 정보를 제공해 줄 것을 요청할 수 있다.

5) 참여자들은 자신의 정보와 데이터에 접근할 수 있다. 2015년에 수행한 온라인 설문조사 결과에 의하면 연구 참여자들은 자신의 건강정보에 대해서 배울 수 있는 것이 연구 참여 인센티브로써 중요하다고 하였고, 대체로 연구의 거버넌스 역할에 참여하는 것에 관심을 보였다고 한다(Kaufman DJ, Baker R, Milner LC, Devaney S, Hudson KL (2016) “A Survey of U.S Adults’ Opinions about Conduct of a Nationwide Precision Medicine Initiative® Cohort Study of Genes and Environment”). 연구 활동을 지원하기 하기 위해 프로그램 데이터에 대한 접근성을 확대한다.

6) PMI Privacy and Trust Principles 및 PMI Data Security Policy Principles and Framework를 준수한다.

7) All of Us 연구 프로그램 데이터는 기밀성 증서(Certificates of Confidentiality)로 보호가 되는데, 이로써 연구자들은 연방, 주, 지역, 형사, 행정, 법 또는 다른 절차에 따라서 연구 참여자들의 성명이나 다른 식별 가능한 특성을 보유할 수 있다. 21st Century Cures Act, Section 2012는 ‘biomedical, behavioral, clinical 연구’나 ‘식별 가능한 민감 정보를 수집하는 연구에 종사하는 모든 연구자’에게 ‘기밀증서 발급의무’를 부과한다. 예외적인 요건에 해당하지 않는 한 정보 공개(disclosure)가 금지되고, 참여자의 동의를 얻은 disclosure는 허용한다.

8) 연구 프로그램과 정책의 촉매 역할을 한다.

(3) All of Us 프로그램의 진행상황

50개 이상의 협력 기관과의 네트워크, central IRB, 협력기관 및 연구참여자 대표가 참여하는 거버넌스를 구축하였다. 프로그램 등록 웹사이트, 앱, 데이터 센터가 만들어졌고, data security 테스트를 계속하고 있다. Biobank capacity는 35M vials 이상이고, 지역 사회의 프로그램 참여 문제에 집중하고 있다.

(4) All of Us 프로그램의 데이터 종류

이 프로그램은 “설문(Participant questionnaires), 진료의무기록(HER), 기초신체측정(baseline physical evaluation), 샘플(biospecimens), 모바일/웨어러블 기술, 위치/환경 데이터”가 포함된 제한된 형태의 표준 데이터 셋을 수집한다.

(5) All of Us 프로그램의 동의/전자동의(e-Consent)

연구참여자들은 다음 중 자신이 어떠한 모듈에 참여할 것인지를 선택할 수 있다. 예를 들어서 프로그램 참여자 중에는 1)-2)만 동의하고, 5)는 거절한 사람도 있을 수 있다.

1) Participant Provided Info(PPI) + Linkage + Recontact
2) Physical Measurements (PM) + Biospecimen
3) Sensors or wearable devices
4) EHR
5) Genetic Information

PPI 등록 시 제공해야 하는 정보는 1) the basics, 2) overall health 3) lifestyle 이고, 프로그램 참여 중에 추가되는 것은 4) Personal Health History, 5) Medications, 6) Family History, 7) Health Care Access and Utilization, 8) Sleep, 9) Environmental이다. Physical Measurements에는 혈압, BMI, 심박, 신장, 엉덩이둘레, 허리둘레 등이 포함된다.

(6) 여러 vendor, researcher의 협력이 필요하므로 데이터의 interoperability를 확보하기 위한 Pilot Study가 진행 중이다. 또 Public Cloud를 활용하여 연구자들이 언제 어디서나 데이터에 접근할 수 있도록 하고, 보안과 감시를 개선하고자 한다.

(7) All of Us 프로그램의 결과의 회신

프로그램 참여자들은 자신이 회신하고자 하는 정보의 카테고리(Individual research results, survey data, EHR data, claims data, ongoing study updates, aggregated results, Scientific findings, Opportunities to be contacted for other research opportunities)를 선택할 수 있다.

2017년 3월 “서로 다른 수요와 능력, 이해관계를 가진 참여자들과 결과에 관한 의사소통을 어떻게 할 수 있을 것인가”에 관한 워크샵을 개최하였다. 워크샵을 통해 얻은 교훈을 다음과 같이 7가지로 정리하였다. (* 결과 회신에 관한 National Academies of Sciences Study의 권고안은 2018년 8월에 나올 예정이라고 한다.)

1) 데이터를 원하는 연구참여자에게 어떤 것을 원하는지를 물어보아라.
2) 이 프로그램은 “Some of Us”가 아니다.
3) 의사소통을 위한 다양한 수단을 개발하라.
4) 디지털 격차(digital divide)와 낮은 문해력, 건강 문해력의 문제가 있다.
5) 연구참여자의 정보에 대한 접근, 결과 회신에 관한 파일럿 스터디와 함께 작게 시작하라.
6) 최선의 관행(best practices)를 형성하라.
7) “no surprises” 정책을 취하라. 즉, 참여자들과 현실적이고 투명한 의사소통을 하라.

(8) 프로그램의 향후 과제로 다음 3가지를 제시하였다.

1) 이 프로그램을 통해 건강 형평성을 어떻게 증진시킬 것인가.
2) 이 프로그램을 특별한 인구집단에 대해 알 수 있는 기회로 어떻게 활용할 것인가.
3) 우리의 활동이 미치는 영향을 어떻게 평가할 것인가.

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Uconn Health 건물 앞 전경



• Plenary Talk: All of Us: What are the Ethical, Legal and Social Implications for All of Us?
- Pearl O’Rourke, Harvard Medical School

All of Us 프로그램이 제시하고 있는 ‘access personalized information’, ‘make me healthy’, ‘health care tailored to individual’, ‘highly interacted with participants as partners’등의 내용과, 프로그램 FAQ #5 “What would be expected of me if I enroll in the All of Us Research Program?”의 내용을 보면 프로그램에 참여하는 것이 간단하고 좋아 보이는데 과연 그러한지 의문이 제기하고자 한다.

(1) 연구 참여 전략의 문제

각 상황에 맞는 다양한 연구 참여자 모집 전략이 필요하다(One-by-each). 또 참여자의 모집(will they come)뿐만이 모집된 참여자들의 장기적인 참여(will they stay)를 확보하는 것이 중요한데, ‘sense of community’, ‘partnership’에 기대는 전략에는 한계가 있다. ‘연구참여자들의 autonomy와 partnership이 공존할 수 있는 전략’이 필요하다.

(2) All of Us에 대한 과도한 기대치 설정의 문제

1) data sharing, interoperability of medical records 등 참여자에게 정보를 회신하는 것과 관련된 장애 요인이 있다. 또한 결과 회신의 주체와 상대방, 내용, 방법 등에 아직 불명확한 부분이 있음에도 불구하고 이 프로그램에 대한 기대치를 높이는 것은 문제가 있다.

2) 동의(Informed consent)와 관련하여 privacy risk 문제는 여전히 중요하다. 한 가지 고려해야 할 것은 연구 참여자에게 발생할 수 있는 장래의 risk가 현재와 항상 동일하지 않다는 점이다.

3) 각 모듈에 대해 동의여부를 선택할 수 있도록 되어 있기 때문에 다양한 층위의 참여자들이 존재한다. 이러한 다층적 접근으로 인해서 연구 참여자 간에 접근할 수 있는 정보에 차이가 생기고 연구 자원의 대표성도 문제될 수 있다. 소수 인구집단에서는 이 문제가 더 부각될 수 있다.

(3) Precision Medicine의 Public Health 관점에 관한 고찰의 부족 문제

Precision Medicine(PM)의 public health 문제에 초점이 더 맞춰져야 한다. PM을 통해서 임상의학이 발전하고 이를 통해서 공중보건도 발전한다는 가정하에 이러한 initiative가 시작되었지만, 이것이 공중보건의 관점에서 어떻게 전체 인구집단의 건강에 도움이 될 것인지에 관한 근거가 필요하다.

(4) PM의 비용의 문제

각 환자에게 가장 적합한 치료를 선택함으로써 비용을 절감하고 낭비를 피한다는 것이 PM의 잠재력으로 꼽히고 있지만, 이러한 PM의 인프라 구축에 들어가는 비용이 증가함에 따른 사회적 비용의 증가 문제에 대해서도 고려해야 한다. 더욱이 유전자 검사에 따르는 후속 진료, 상담 등 추가적인 비용 부담의 증가에 대한 우려도 있다.

2. 6월 06일 주요 발표

• Plenary Talk: Ethics & Omics: The Return of Results in the Clinic

연구결과 회신(Return of Results, ROR)은 어떤 종류의 연구나 임상에서도 문제가 될 수 있지만, 유전체학(Genomics)의 경우 다른 분야에 비해 문제가 더 심화되는 면이 있다. 구체적인 내용은 아래와 같다.

(1) 결과의 비동질성(Heterogeneity)의 다양한 측면

1) 결과 예측을 통해 얻는 이익이 뚜렷한(deterministic) 것부터 평이한(modest) 것까지 다양하다. 조치가능성(Actionability), 개인의 가치관(Value of individual)도 범주가 매우 다양하다. 예를 들어 10년 후에 발생할 수 있는 유전적 질병에 대해서 알고 싶어하는 사람과 그렇지 않은 사람이 있다.

2) 연구의 경우 임상보다 heterogeneity가 더 심화된다. 임상에서는 환자가 가진 증상과 관련이 없는 검사를 하지 않는 편이고, 상대적으로 초점이 좁은 편이기 때문이다.

(2) 이차적 부수적 발견(Secondary Incidental Findings)의 ROR 기준

Secondary Incidental Findings가 중요한 것은 임상적으로 의미가 있는 발견을 하는 경우가 있기 때문이다. 연구 영역의 ROR에 관한 윤리적·법적 의무의 기준이 우려될 정도로 비현실적이라는 이들도 있다. ROR이 의무의 기준을 높이는 것은 사실인데 이 기준을 어떻게 형성할 것인가. 1) 원하는 것, 호기심 충족은 임상이나 연구의 목적이 아니라고 생각한다. 사회적 비용의 증가를 초래하고, 연구나 임상의 적절 적절한 역할을 저해한다. 2) ‘정확하고 해석 가능한 결과(accurate and interpretable)’인지 여부가 기준이 되어야 한다고 생각한다. 3) ROR로 인한 연구참여 확대(increase of research participation) 관점에 대해 비판적인 입장이다.

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Jim Evans, University of North Carolina at Chapel Hill



(3) 과소 회신(Under Reporting)과 과다 회신(Over Reporting)의 문제점

개입할 수 있는 위험인 경우, 또는 검사로 생명을 구할 수 있는 경우라면 slam dunk이다. 그러므로 예방책이 잘 마련되어 있는 경우에 under reporting이 문제가 될 수 있다. 하지만 Over reporting은 Under보다 더 문제가 많다고 생각한다. 이해할 수 없는 결과를 받은 피검사자는 혼란에 빠지고, 검사의 의미도 희석된다. 걱정스러운 결과를 받은 사람들은 추가 검사를 받을 것이고, 더 많은 약물을 소비할 것이므로 사회 전체에도 나쁜 결과를 초래한다.

ROR은 공동체적 이익(communal good)을 위해서 임상적으로 의미 있는 것(clearly actionable and useful)부터 시작하는 것이 좋다. 범위는 앞으로 확대해 나가면 되는 것이다.

(4) 지나치게 관대한 ROR의 해악의 임상 영역에서의 증폭 문제

연구보다 임상에 환자들이 훨씬 더 많고, 의료 산업에 자본을 투자한 사람들은 환자들이 검사를 더 많이 받기를 원하므로 환자와 의료진, 산업계 사이에 이해상충(Conflict of Interest)이 생긴다. 자유주의적 관점에서 “I want my genome because it’s my genome”이라고 주장하는 사람들도 있는데, DTC (Dirct to Consumer) 영역에서는 일면 타당할 수 있지만, medical care는 공동체적인 노력(communal endeavor)이기 때문에 동의할 수 없다. 건강보험이 있으므로 우리는 의료에 관한 정당한 이익을 서로 공유하기 때문이다(shared legitimate interest).

(5) ROR 기준으로써의 의학적 조치 가능성(Medical Actionability) 판단의 문제

참여자의 이익(Benefits participants)을 기준으로 하면 연구자와 임상가들이 윤리적 고민(ethical conundrums)에 빠지는 것을 막을 수 있다. 하지만 medical actionability를 결정하는 것은 어려운 일이다. evidence-informed criteria를 사용하여야 하고, professional organization의 참여가 있어야 한다. 현재 ACMG(American College of Medical Genetics and Genomics)의 가이드라인이 있는데, 문제점은 체계적이지 않은 방식으로 만들어졌다는 점이다(generated in a non-systematic fashion). 빠르게 움직이는 분야의 경우 providers와 patients는 가이드라인을 필요로 하므로 깊이 있고 체계적인 분석이 필요하다.

(6) 결과의 해석과 과도한 해석의 문제

Penetrance를 판단하는 것은 쉽지 않은 문제다. 임상 영역에서 가족력이 있는 환자에게 BRAC gene이 발견된 경우 계속해서 추적 관찰(surveillance는 prevention과 다르다)을 하라고 하는 것은 가능하다. 그러나 아무런 가족력이 없는 환자에게도 같은 권고를 할 것인가? 이 결과를 받은 환자는 앞으로 수년간 침습적인 screening을 받게 될 수 있으므로 훨씬 더 주의를 기울여야 한다.

또 All of Us 프로그램은 모든 사람이 유전자 검사를 이용하기를 바라겠지만, 반드시 그럴 필요가 있는 것은 아니다. 유전자와 연관성이 떨어지는 영역도 있다. 그러므로 근거에 기반한 가이드라인이 필요하다. 나아가 과도한 기대를 부채질 하는 것과 자만심(Hubris)은 ROR의 또 다른 장애요소가 된다.

(7) 해석상 오류와 변경에 관한 문제

결과를 해석하는 것은 움직이는 타겟을 맞히는 것과도 같다. 2008년 Christian Millare의 가족은 Quest Dx, Athena Dx를 상대로 federal lab regulations 를 어겨서 Millare가 사망을 했음을 이유로 소송을 제기했다(Wrongful death lawsuit). 그러나 2007년에 SCN1A와 관련이 있다는 2개의 보고서가 발표된 바 있다는 사실이 과연 pathogenic 여부를 판단하는 기준이 되는지는 의문이다.

임상유전학의 경우 유전적 변이에 관한 해석이 변하는 경우도 매우 흔하다. 1년에 4%가량은 중간 또는 높은 정도의 경고를 받고 있다. 그렇다면 “유전적 변이를 다시 판단해야 하는 한계(threshold)는 무엇인가? 이러한 의무는 임상과 연구 영역에서 차이가 있는가? 이러한 재분석 의무는 누가 지는가? 얼마나 자주 재분석을 해야 하는가? 재분석된 결과는 누구에게 알려야 하고, 어떻게 연락할 것인가? 환자 가족의 책임은 무엇인가? 누가 이 비용을 부담할 것인가?” 하는 문제들이 발생한다. 아마 기술과 정보의 공유가 이 문제의 해결에 도움이 될 것이다. 이것이 가능하려면 결과에 대한 공유도 필요하다. 또 해석의 표준화도 필요하다.

(8) 임상과 연구 영역의 ROR의 차이점

임상의 경우에는 환자와 개인적인 관계를 형성하게 되므로 ROR에 관해 의논하고 연락하는 것이 훨씬 쉽다. 또 지속적인 관계에 대한 기대가 있고 계약적인 요소도 함께 작용한다. 연구와 임상의 목적은 매우 다르다. 연구는 group benefit을 목적으로 하는 반면 임상은 personal benefit을 목적으로 한다. 정책의 영향도 다르다. 그러므로 연구 영역에서 ROR은 임상에서보다 상대적으로 중요성이 낮다고 생각한다.

(9) 유전자 검사 결과가 제3자에게 미치는 영향의 고려

유전자 검사 결과는 본인 외의 제3자(예: 다른 혈족)에게도 영향을 미칠 수 있다. “이들과 의사소통을 하지 않는 것은 괜찮은가? 연구자들이 가족에게 접촉해도 되는가? 이것을 의무화해야 하는가?” 하는 문제가 있다. Identity가 어떤 그룹 내에 공통되는 경우에는 보험에서의 차별과 같은 Group Harm이 문제된다. House Resolution 1313은 GINA의 실효성을 심각하게 떨어뜨리고 있어 사회적 낙인이나 차별이 매우 우려되는 상황이다.

(10) ROR에 대한 정치적 영향력 행사

연구자들 스스로 ROR에 관한 정치적 영향력을 행사할 수 있는 방법을 찾아야 한다. Prevention에 관한 부적절한 기대, ROR에 관한 문제점들을 적극적으로 알려서 이것이 정책에 반영되도록 해야 한다.

(11) 교육의 문제

환자나 연구참여자에게 어느 정도의 교육이 적당한가? 30분 간의 동의 절차에서 얼마나 교육을 해야 하는가? MRI 찍는 환자에게 MRI 기술에 대해 가르치지는 않는다. 그러므로 명확한 동의를 얻도록 노력하는 것이 중요하다(Strive for defined clear but narrow consent).

(12) Consent, Trust and Partnership

동의는 실질적인 것이 되어야 한다. 무엇을 찾고자 하는지 어떤 결과를 얻고자 하는지 결정해야 한다. 불명확성 및 장래의 발견 가능성에 대한 명확한 의사소통은 불명확성에 관한 고민을 덜어주는 데 큰 도움이 된다. Informed Consent가 Misnomer라는 의견도 있다. 사실상 정보와 능력의 비대칭성을 고려하면 완전한 informed consent는 불가능하다고 할 수도 있다. 가장 중요한 요소는 신뢰이다. 과도한 기대를 부추기는 것은 신뢰를 무너뜨린다. 환자 및 참여자들과 동반자 관계를 형성해야 한다. 영리적 동기를 최소화하고 상호 공감대를 유지하는 것이 중요하다.

3. 6월 07일 주요 내용

• Plenary Talk: Reinventing ELSI

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Wylie Burke 교수의 발표 후에는 기립박수가 이어졌다.



(1) ELSI의 새로운 과제로서 공익(common good)

Reinvention이라고 하면 기존에 존재하는 무언가는 재창조하는 것을 의미하는데, 기존의 ELSI 연구 중에는 reinvention이 필요한 것도 있지만 그렇지 않은 것도 있다. 이미 empirical and conceptual 연구는 매우 폭넓게 이루어져 오고 있다. multidisciplinary 연구를 통한 연구의 다양성도 달성해왔다. ELSI 연구에서 새롭게 도전해야 하는 과제는 ‘공익(common good)’에 관한 것이라고 생각한다. “무엇이 common good인지, 우리가 하는 연구들이 common good과 어떻게 연결 되어 있는지” 깊이 생각해 볼 필요가 있다.

(2) 공익(Common good)과 건강 격차(Health disparities)

공익의 달성과 관련하여 ‘인구 집단의 건강 격차의 문제’를 좀 더 넓은 관점에서 생각해봐야 한다. 사람의 거주 지역, 교육 수준, 소득 수준 따라 그의 기대 여명이 다르게 나타나고 있는데 이것은 공익 달성의 걸림돌이 된다. Precision Medicine (PM)은 ‘모든 사람에게 보다 나은 건강상의 기회를 부여하기 위해 노력할 것’이라 하고, ‘유전체 연구가 사회적 격차의 발생 요인이 되는 복잡한 요소들을 이해하는 데 도움이 될 것이며, 사회적 격차는 유전체학이 해결해야 할 과제’라고 한다.

그런데 최근 연구 중 “health disparities와 관련하여 유전체학의 역할을 지나치게 강조하면 질병의 다른 중요한 사회적 요인들을 놓치게 될 염려가 있다”는 지적이 있다. 동시에 그들은 유전체학을 무시하는 것은 무책임하다고 한다. 다소 혼란스러울 수 있는 주장이지만 사실이기도 하다. Common complex diseases(예: 당뇨, 심장병)는 사회적 지위의 영향을 매우 크게 받는데, 유전체는 사회적 격차의 요인이 되는 모든 조건에 궁극적으로 영향을 미친다. 여기에서 우리의 혼란(puzzle)이 시작되며, 이것이 ELSI의 중요한 과제 즉, ‘사회적 격차에 관한 유전체학의 역할 탐색’이라고 생각한다.

이 담론에서 일종의 의미상의 혼란이 개입하는 부분도 있다. ‘특정 인구집단의 건강 격차(population health disparities)’와 ‘특정 인구집단의 유전적 변이와 관련된 건강상의 차이(population health differences associated with population genetic variation)’는 서로 다른 것이다. 일례로, 유럽인들이 melanoma에 걸릴 가능성이 더 높지만 그것을 건강 격차로 보지 않지만, 실제로 melanoma에 걸린 유럽인의 사회적 지위는 그 결과에 큰 영향을 미친다.

(3) 질병의 원인으로서의 사회적 요인과 유전체의 상호작용

우선 사회적 요인(social disadvantages)이 무엇보다 질병의 근본적 원인이라는 주장에서 이 문제를 시작하고자 한다. 그 예로 급성 림프구성 백혈병(Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL) 생존율에 관한 국가 데이터를 보면 인종(African American, Native American, Hispanic)에 따라 다르게 나타나는데, 같은 병원에 있는 ALL 환자들의 생존율이 인종에 따른 차이가 없는 것으로 나온 연구가 있다(JAMA. 2003;290(15):2001-2007).

두 번째 예는 ‘인종과 빈곤상태에 따른 천식(Asthma) 유병률’에 관한 것이다. African American(AA), Multiple Race, Puerto Rican을 비교한 것인데, Hispanic 전체의 유병률은 AA와 크게 다르지 않지만, Puerto Rican은 훨씬 높게 나타났다. 천식은 매우 환경의 영향을 많이 받는 질병인데, 특히 소득 수준이 중요한 요인임을 보여주는 결과이다. 한편 천식에 영향을 주는 것으로 알려진 몇 가지 유전자들도 있다. 천식은 사회적 지위에 따른 환경의 영향을 크게 받는 질병이지만, 유전자도 발병의 원인으로 함께 작용한다.

세 번째로 ‘APOL1(two copies of a risk variant) 유전자에 관한 Peralta, et al.의 연구가 있다. APOL1은 말기신장병(end stage renal disease, ESRD)의 진행 속도를 증가시키는 것과 관련이 있는 유전자이다. 만성 신장병이 있는 African Americans와 European Americans의 10년 간의 신장병 진행 속도의 차이를 통해, 유전자형(genotype)과 다른 사회적 요인이 질병 발생에 함께 영향을 미침을 알 수 있었다(JASN 27:887-893, 2016). 다음으로 유전자와 다른 사회적 요인의 질병 발생에 관한 상호 관련성을 보여주는 Schulz et al.의 ‘Pima Indian 제2형당뇨병(type 2 diabetes) 사례’ 연구가 있다(Curr Obes Rep. 2015 Mar;4(1):92-8).

(4) 건강 격차에 관한 ELSI의 과제

건강 격차의 문제를 유전적 원인에 집중하여 다루는 것은 바람직하지 않다. 유전체는 질병 발생의 매우 작은 원인이거나 가끔은 원인을 잘못 이해하게(misleading) 만드는 요인이 되기도 한다. 그렇지만 유전체를 무시하는 것도 적절하지 않다. 유전체는 모든 질병에서 어떤 작용을 하고 있기 때문이다. 유전체와 건강 격차에 관한 보다 현실적인 이해를 하려면, 유전체가 하는 역할에 대한 올바른 이해가 필요하다. 이를 위해서 필요한 질문과 연구 디자인을 고민해보아야 한다.

나아가 건강 격차는 우리가 달성해야 하는 유일한 공익이 아니다. 사회 정의와 같은 더 큰 문제가 있다. 우리는 다른 시각에서 생각할 수 있어야 한다. 유전체의 잠재력의 문제보다 더 큰 사회적 문제들이 과제로 남아 있다. 다학제적 연구를 하기에 앞서 “1)우리의 과제의 우선 순위가 무엇인지, 2) 유전체학이라는 렌즈를 제거하면 어떠한 문제가 보이는지, 다른 문제되는 요인은 무엇인지, 3) 거기에서 유전체학이 더 할 수 있는 역할은 무엇인지”에 대해 질문해 보아야 할 것이다.

• Plenary Panel: Genomics and Society: Expanding the ELSI Universe
- Moderated by: Paul Appelbaum, Columbia University Medical Center

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왼쪽부터 Paul Appelbaum, Wylie Burke, Jim Evans, Pearl O’Rourke 교수



- Wylie Burke, University of Washington
- Jim Evans, University of North Carolina at Chapel Hill
- Pearl O’Rourke, Harvard Medical School

Jim – 6년 전과 비교하면 multidisciplinary 연구가 더 많아진 것 같다. Trainee Table에서 만난 연구자들의 전공(background)이 매우 다양했다. Scientist와 다른 분야의 직접적인 협력이 가능해진 것을 실감했다. ELSI가 규범적인 권고안(normative recommendation) 뿐만 아니라 더 다양한 연구를 할 수 있을 것이라고 생각한다.

Wiley – 연구자 간의 협력뿐만 아니라 ‘연구자와 지역사회(community)의 협력’도 흥미로운 분야이다. 이해할 수 있는 기회가 상대적으로 적은 소수 인구의 건강 격차 문제가 예견되는데, 이를 위해 지역사회의 참여와 다양성 확보는 필요하다. 그런데 우리가 정말 논의해야 하는 점은 “연구자와 지역사회가 어떠한 형태의 협력을 형성할 것인가” 하는 것이다. 그리고 “왜 협력이 좋은 것인지, 어떻게 하면 좋은 협력이 되는 것인지, 그것이 실제로 우리 연구 주제에 어떻게 영향을 줄 것인지” 논의해야 한다. 유전자 검사의 이차적 발견의 결과 회신에 관한 문제의 저변에는 언제 이것이 좋고, 언제 이것이 나쁜 것인가 하는 판단의 어려움이 있다. 이를 판단하기 위한 적임자(right people)와 옳은 기준(right tool)이 필요하다.

Pearl – 6년 전과 이슈의 변화가 큰 것 같지는 않다. ELSI를 어떻게 다른 영역으로 확장할 것인가 하는 문제가 있다. “어떻게 하면 Genomics가 Public health의 좋은 기회가 되도록 할 것인가”의 문제를 앞으로 고민해야 할 것 같다.

Jim – 과장(Hype)과 과도한 기대치 설정(Over Promising)의 위험성에 대처할 수 있는 실질적인 방법은 ‘유전체학이 건강과 유병 인구에 어떤 이로운 결과를 만들어 낼 힘이 있는지에 관한 근거를 마련하는 것’이다. 그렇지 않으면 우리가 하는 일은 그저 울리는 소리에 불과할 것이다.

Wiley – Hype의 예방과 관련해서 덧붙여서 이야기하면, 유전체학이 health outcome 증진에 어떻게 도움이 될 것인지에 관해서 지역사회(community)와 의사소통(communication)을 하는 것이 도움이 될 것이라고 생각한다.

Pearl – Hype는 매우 큰 문제이고, 주로 연구비 수여(Grant)에서 이 현상이 시작된다고 생각한다. 연구비 제공자들은 좋은 결과를 기다린다. 이러한 영향을 벗어나서 연구를 할 수 있는 방법에 대해서 고민해야 한다.

Jim – 유전의학자들도 Hype에 대한 책임이 있다고 생각한다.

Pearl – 맞다. 연구결과의 Publish가 Hype의 동기가 될 수 있다.

Paul - ELSI의 Hype 문제도 있다. 예컨대 유전자 검사 결과의 회신 문제를 어떻게 할 것인가 문제에서 의미 있는 답을 해야 하는데, 우리가 여러 연구를 통해 얻은 주요 결론은 “얼마나 상황이 복잡한가”하는 점이다. 우리는 ELSI Hype에 대해서도 문제가 있다고 할 수 있지 않을까?

Pearl – 맞다고 할 수 있다. 하지만 여러 ELSI 연구소에서 하는 과장된 연구들이 외부로 잘 전달되는 것 같지는 않다.

Ⅱ. 총평

이번 ELSI Congress는 우리나라 보다 앞서 정밀의료 연구 코호트 프로그램 구축하기 시작한 미국의 프로그램 운영 현황과 과제를 볼 수 있는 좋은 기회였다. 정밀의료가 표방하는 ‘모든 사람에게 보다 나은 건강의 기회를 부여하는 것’이 과장된 기대가 아니라 현실이 되도록 하기 위한 연구들이 ‘건강 격차(health disparity), 결과 회신(return of results), 사회적 차별의 예방(genetic discrimination), 정보공유(data sharing) 등’ 다양한 문제들을 중심으로 다루어졌다. Concurrent session과 Poster Session의 발표 중에는 NHGRI의 연구비 수혜를 받은 다양한 연구들이 상당수 발표되어 ELSI 연구에 대한 지원규모를 새삼 실감케 했다. Poster 발표 중에는 4,790명의 사람들에게 “유전 상담에 관심이 있으면 연락을 달라”는 내용의 이메일을 보냈는데 8명에게서만 회신이 와서 그들을 인터뷰한 내용을 담았다는 연구도 있었다. 다소 엉뚱하고 허술한 연구라고 생각할 수도 있지만, 이 연구를 포함한 다수의 연구들이 ‘직접 현실을 파악하고자’ 노력을 기울였음을 알 수 있었다. 다만 대부분 연구대상자들이 대체로 고소득∙고학력인 경우가 많았고 일정 수의 표본을 확보하는 데에 어려움을 겪었다는 발표자들이 많았다. 이는 유전체 연구에 대한 사회적 관심이 미국 내에서도 충분치 않음을 엿볼 수 있는 대목이었고, ELSI 연구가 앞으로 해결해 나갈 과제라고 할 것이다.

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유전 상담에 관한 인터뷰 내용을 담은 포스터 발표 중


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학회 마치는 날 비로소 connecticut의 맑은 하늘을 볼 수 있었다.


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양지현(2017). The 4th ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) Congress: Genomics and Society 참석 후기. BRIC View 2017-C07. Available from http://www.ibric.org/myboard/read.php?Board=report&id=2801 (Aug 08, 2017)
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