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[유전체로 꿈꾸는 세상 이야기] 일상적 유전자 검사의 시작
의학약학 David2 (2018-10-02 10:15)

Start of Routine DNA test

 영국 국민들은 올해 가을부터 NHS가 일상적으로 제공하는 게놈 의학(Genomic Medicine) 서비스를 세계 최초로 누릴 수 있는 혜택을 받게 되었다 (1).  10 월 1 일부터 영국 전역의 병원들은 환자의 유전자 정보(DNA)를 분석하고 해석하는 전문 센터와 연결되어 질병의 진단뿐만 아니라 효과적인 치료법을 제시하여 약물 부작용을 줄일 계획이다. 이 움직임은 "정밀 의학"을 향한 커다란 발걸음을 내딛은 것이고, 개별 환자에게 보다 맞는 효율적인 치료법을 제공할 것으로 기대가 된다. 이 서비스를 통해 새로운 암 환자들은 치료에 사용하기 가장 좋은 약이나 치료 효과를 기대할 수 있는 치료법에 대한 임상 시험을 할 수 있는 주요 돌연변이에 대해 정기적으로 종양 DNA를 스크리닝 하게 되며, 또한 백혈병 및 유년기 악성 종양과 같은 일부 질병의 경우 암 전체 게놈을 시퀀싱 하여 돌연변이를 확인하고 이러한 정보를 환자와 환자를 돌보는 의료진에게 제공하여 활용할 수 있게 할 것으로 보인다. 더불어 환자에게 가장 효과적인 치료법을 보다 빨리 제공하려는 목적 외에도 이 서비스는 암과 다른 질병에 대한 연구를 위한 강력한 도구가 될 유전자 정보, 건강 및 라이프 스타일 간의 상호 작용에 대한 풍부한 데이터를 생성할 것으로 기대된다. 

Based on Genomics England

 이 서비스는 2013 년에 영국 보건부(Department of Health)에 의해 설립된 Genomics England가 운영하는 10만 게놈 프로젝트에 의해 정립된 토대 위에서 시작되며, 지금까지 암과 희귀 질환에 관련된 8만 개 이상의 전장 유전체 분석 정보를 읽었으며 올해 말까지 목표를 달성할 것으로 보인다 (2).  



[Source: Genomics Englnand,  9월 3일 기준]


Genomics England는 암, 희귀 질환 및 기타 조건에 대한 DNA 검사를 제공하기 위해 전국에 걸쳐 7 개의 게놈 허브를 설립했으며, 전장 유전체 분석 정보가 모두 필요할 때는 케임브리지에 있는 별도의 실험실에서 시퀀싱을 수행하도록 프로세스가 갖춰져 있다. 또한, DNA 검사 결과는 종종 복잡하기 때문에 13 개 국립 게놈 센터에서는 결과를 분석하고 환자에게 보고서를 작성하기 위해 전문 분야 전문가 팀을 활용하게 되며, 이용 가능한 테스트의 세부 사항은 매년 업데이트되어 국가 디렉터리에 저장하게 된다. 

Transformation of Patient treatment  based on DNA test 

 DNA 검사는 이미 일부 암 환자의 치료를 변화시켜왔다. 유방암 치료제인 허셉틴 (Herceptin)은 HER2 수용체라는 단백질을 녹이기 위해 개발되었는데, 약물의 치료 효과를 극대화하기 위해서 환자를 선별할 수 있는 신속한 유전자 검사를 필요로 한다. 폐암 또한 몇 가지 돌연변이를 선별 검사 통해 확인한 후, 선택적으로 약물을 사용하는 방법을 활용하고 있다. 그러나, 앞으로 개인의 모든 유전체 정보를 알 수 있는 전체 게놈 시퀀싱을 통해 모든 돌연변이를 확인하는 방법으로 유전자 검사가 발전하는 것이 합리적이라고 생각된다. 게놈 의학 서비스는 우선 암과 희귀 질병을 중심으로 명확한 이점이 있어 적극적으로 활용되고 있으며, 많은 연구들을 통해 축적된 데이터를 바탕으로 파킨슨 병, 다발성 경화증, 치매와 같은 심각한 조기 발병 위험을 밝힐 수 있는 검사까지 개발되고 있다. 더 나아가, 당뇨병 및 고혈압과 같은 만성 질환의 관리가 일생 생활에서 중요해짐에 따라 다른 의료 정보(EMR 또는 EHR)와 결합할 수 있는 유전자 검사 서비스로 확장되고 있다.

What is a problem with this approach? What is the solution?

 이미 NHS는 일부 유전자 검사를 제공하고 있지만, 이해의 수준이 다르고 각 지역의 전문 기술에 의존하기 때문에 영국 전역에서 가능한 검사의 차이가 나타나는 것으로 보고되고 있다. 따라서, 유전자 정보 기반 의학 서비스에 똑같은 접근성(표준화)을 가져야 하는 것과, 대용량의 유전체 데이터를 처리하기 위한 IT 인프라를 구축하는 것에 대해 논의가 진행 중이다. 마지막으로 유전체 정보는 개인의 건강에 대한 중요한 정보가 포함되어 있기 때문에 정보 활용에 대한 사회적 합의가 필요한데, Genomics Conversation을 통해 전문가들과 대중의 유전체학에 대한 이해의 차이를 해소하고 있으며, 데이터에 대한 상업적 접근을 우려하여 기업 및 기타 파트너들과의 논의를 통해 새로운 의약품 및 진단법 개발에 대해 신중히 접근하고 있다 (3, 4). 이렇듯 NHS는 Genomics England와의 파트너십을 통해 국가 게놈 지식 기반을 구축하여 새로운 게놈 건강 시대를 열어가고 있으며, 이를 바탕으로 유전자 정보 기반의 산업 생태계를 창출해 나가고 있다. 

참고자료

써모피셔사이언티픽
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최경환 (이원다이애그노믹스 (주) 전략기획팀)
유전체 비즈니스와 디지털 헬스케어에 대해 연구하고 있으며, 2 주에 한번 유전체와 관련된 내용을 엄선하여 소개할 예정입니다.
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