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김진수
김진수 (Jin-Soo Kim) 저자 이메일 보기
서울대학교, 기초과학연구원(IBS)
 
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Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos
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Abstract
Genome editing has potential for the targeted correction of germline mutations. Here we describe the correction of the heterozygous MYBPC3 mutation in human preimplantation embryos with precise CRISPR-Cas9-based targeting accuracy and high homology-directed repair efficiency by activating an endogenous, germline-specific DNA repair response. Induced double-strand breaks (DSBs) at the mutant paternal allele were predominantly repaired using the homologous wild-type maternal gene instead of a synthetic DNA template. By modulating the cell cycle stage at which the DSB was induced, we were able to avoid mosaicism in cleaving embryos and achieve a high yield of homozygous embryos carrying the wild-type MYBPC3 gene without evidence of off-target mutations. The efficiency, accuracy and safety of the approach presented suggest that it has potential to be used for the correction of heritable mutations in human embryos by complementing preimplantation genetic diagnosis. However, much remains to be considered before clinical applications, including the reproducibility of the technique with other heterozygous mutations.
논문정보
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2017년 선정
- 형식: Research article
- 게재일: 2017년 08월 (BRIC 등록일 2017-08-04)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Genetics
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