[DEBUG-WINDOW 처리영역 보기]
즐겨찾기  |  뉴스레터  |  오늘의 정보 회원가입   로그인
BRIC홈 한국을 빛내는 사람들
버그알림
스폰서배너광고 안내  배너1 배너2 배너3
전체보기 추천논문 상위피인용 인터뷰 그이후 한빛사통계
김진수
김진수 (Jin-Soo Kim) 저자 이메일 보기
서울대학교, 기초과학연구원(IBS)
 
조회 1578  인쇄하기 주소복사 트위터 공유 페이스북 공유 
Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos
열기 Authors and Affiliations

Abstract
Genome editing has potential for the targeted correction of germline mutations. Here we describe the correction of the heterozygous MYBPC3 mutation in human preimplantation embryos with precise CRISPR-Cas9-based targeting accuracy and high homology-directed repair efficiency by activating an endogenous, germline-specific DNA repair response. Induced double-strand breaks (DSBs) at the mutant paternal allele were predominantly repaired using the homologous wild-type maternal gene instead of a synthetic DNA template. By modulating the cell cycle stage at which the DSB was induced, we were able to avoid mosaicism in cleaving embryos and achieve a high yield of homozygous embryos carrying the wild-type MYBPC3 gene without evidence of off-target mutations. The efficiency, accuracy and safety of the approach presented suggest that it has potential to be used for the correction of heritable mutations in human embryos by complementing preimplantation genetic diagnosis. However, much remains to be considered before clinical applications, including the reproducibility of the technique with other heterozygous mutations.
논문정보
TOP5
2017년 선정
- 형식: Research article
- 게재일: 2017년 08월 (BRIC 등록일 2017-08-04)
- 연구진: 국내(교신)+국외 연구진태극기
- 분야: Genetics
관련 보도자료
韓 유전자가위 제공, 美 인간배아 유전자 변이 교정 성공
과학기술정보통신부(장관 유영민)와 기초과학연구원(IBS, 원장 김두철)은 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학 대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연...
  댓글 0
등록
 
목록
에펜도르프코리아
관련링크
김진수 님 전체논문보기 >
관련인물
Suresh Ramakrishna (한양대학교)
강범창 (기초과학연구원, UST)
구태영 (기초과학연구원, UST)
권영도 (㈜인비보사이언스)
권지연 (울산대학교 의과대학)
김경미 (고려대학교 의과대학)
김대식 (기초과학연구원)
김덕형 (서울대학교)
김동욱 (연세대학교 의과대학)
김빛내리 (서울대학교)
김상규 (기초과학연구원)
김상태 (기초과학연구원, 유전체교...)
김석중 (서울대학교)
김소정 (National Institutes of He...)
김수정 (서울대학교)
김영국 (전남대학교 의과대학)
김용섭 (울산대학교 의과대학, 서울...)
김은지 (서울대학교)
김정은 (서울대학교)
김정훈 (서울대학교병원)
김종민 (서울대학교)
김천생 (한국화학연구원)
김헌석 (서울대학교, 기초과학연구...)
김현택 (충남대학교)
김형범 (연세대학교 의과대학)
김혜란 (강원대학교)
김혜주 (서울대학교)
김효진 (서울대학교)
류석민 (기초과학연구원, 서울대학...)
박경순 (차의과학대학교)
박상욱 (기초과학연구원)
박성욱 (서울대학교병원)
박정빈 (German Cancer Research Ce...)
박철용 (연세대학교 의과대학)
배광희 (한국생명공학연구원)
배상수 (한양대학교)
백인정 (울산대학교 의과대학/서울...)
서희윤 (기초과학연구원)
성영훈 (울산대학교 의과대학, 서울...)
손정상 (고려대학교)
우제욱 (차세대융합기술연구원)
위갑인 (서울대학교)
유지연 ((주)툴젠)
윤아름 (한양대학교)
윤재영 (기초과학연구원)
윤채옥 (한양대학교)
이경진 (한국화학연구원)
이동기 (성균관대학교)
이미정 ((주)툴젠)
이승환 (기초과학연구원)
이정준 (툴젠)
이한웅 (연세대학교)
이형주 (Washington University in...)
임가영 (서울대학교, 기초과학연구...)
전재경 (마크로젠)
정의환 (Toolgen)
조승우 (Stanford)
지현근 (국립중앙의료원)
최성화 (서울대학교)
허준호 (기초과학연구원)
관련분야 논문보기
Genetics

외부링크
Google (by Jin-Soo Kim)
Pubmed (by Jin-Soo Kim)
프리미엄 Bio일정 Bio일정 프리미엄 안내
2018 Ajou Biomedical International Symposium / Genoproteomic Signature of Human Diseases
2018 Ajou Biomedical International Symposium / Genoproteomic Signature of Human Diseases
날짜: 2018.11.26
장소: 아주대학교의료원 별관 대강당 (수원)
Human Genome Meeting 2019
Human Genome Meeting 2019
초록접수: ~2018.12.31
사전접수: ~2018.12.31
날짜: 2019.04.24~26
장소: 이화여자대학교 삼성홀
International Forum on Medical Innovation of Cell & Bio Therapy
International Forum on Medical Innovation of Cell & Bio Therapy
사전접수: ~2018.11.21
날짜: 2018.11.23
장소: 서울대학교병원 의생명연구원 1층 강당(대학로 소재)
위로가기
한빛사 홈  |  한빛사FAQ  |  한빛사 문의 및 제안
 |  BRIC소개  |  이용안내  |  이용약관  |  개인정보처리방침  |  이메일무단수집거부
Copyright © BRIC. All rights reserved.  |  문의 member@ibric.org
트위터 트위터    페이스북 페이스북    RSS서비스 RSS